Progerie je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje předčasné stárnutí dětí v prvních 2 letech života. Děti, které trpí progerií, většinou pociťují plešatost, mají kůži který vrásčitý a jeho tělo je menší než dítě jeho věku.
Progeria je velmi vzácný stav. Na celém světě se s tímto onemocněním rodí pouze 1 ze 4 milionů dětí. Progerie je způsobena genetickou poruchou, která u postižených způsobuje předčasné stárnutí.
Příčiny progerie
Progerie nebo Hutchinson-Gilford progeria je způsobena změnami (mutacemi) v jediném genu zvaném LMNA. Není přesně známo, co tuto genetickou mutaci způsobuje a jaké jsou faktory, které ji spouštějí.
Mutace genu LNMA způsobuje tvorbu progerinu, abnormálního proteinu, který způsobuje rychlé stárnutí buněk. V důsledku toho budou děti, které trpí progerií, pociťovat příznaky předčasného stárnutí.
Hutchinsonova-Gilfordova progerie není dědičné onemocnění. Existují 2 stavy, které také způsobují příznaky předčasného stárnutí, jako je Hutchinson-Gilford progeria, a to:
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrom progerie, což je progerie, která se vyskytuje u plodu. Když se dítě narodí, známky stárnutí jsou jasně vidět.
- Wernerův syndrom progerie, což je progerie, která se vyskytuje u dospívajících a dospělých. V tomto stavu mohou pacienti trpět osteoporózou, šedým zákalem a cukrovkou.
rizikové faktoryprogerie
Nejsou známy žádné faktory, které zvyšují riziko progerie. Avšak matky, které porodily dítě s onemocněním progeria, mají 2–3% šanci, že budou mít dítě s tímto onemocněním v dalším těhotenství.
Příznaky progerie
Děti, které mají progerii, budou v raném věku obvykle vypadat normálně. Obvykle se příznaky progerie začnou objevovat až ve věku 9 až 24 měsíců dítěte. Děti, které trpí progerií, zaznamenají zpoždění růstu a zdá se, že pociťují známky stárnutí. I přesto tento stav obecně nenarušuje motorický vývoj (pohyb) a inteligenci dětí.
Příznaky progerie zahrnují:
- Nižší výška a hmotnost než děti v jejich věku nebo zakrnělý růst
- Obličej vypadá malý, čelist je malá, rty jsou tenké a nos má tvar ptačího zobáku
- Vlasy na hlavě, očích a obočí nerostou (plešatina)
- Oční bulvy vyčnívají a oční víčka se nemohou úplně zavřít
- Objevuje se tenká kůže, vrásky a tmavé skvrny, stejně jako u starých lidí
- Zuby rostou pozdě nebo rostou v abnormálním tvaru
- Snížená schopnost sluchu
- Ztuhlé klouby
- Snížení svalové hmoty a tuku pod kůží
- Kůže ztvrdne a ztuhne, jako když máte sklerodermii
- Žíly jsou jasně viditelné
- Hlasy znějí hlasitěji
Děti, které trpí progerií, také často trpí onemocněním srdce, hromaděním plaku v tepnách, mrtvicí, šedým zákalem, artritidou a dislokací kyčelních kostí.
Kdy jít k lékaři
Okamžitě se poraďte s dětským lékařem, pokud se u něj objeví výše uvedené příznaky. Obecně se příznaky projeví, když je dítěti kolem 9-24 měsíců. Aby se zlepšila kvalita života dětí a zpomalil se výskyt komplikací, je nutná včasná detekce a co nejčasnější léčba.
Provádějte pravidelné kontroly u lékaře nebo posyandu, abyste mohli sledovat růst a vývoj vašeho dítěte. Prostřednictvím tohoto rutinního vyšetření lze včas odhalit vývojové abnormality u dětí.
Diagnóza progerie
K diagnostice progerie se lékař rodičů zeptá a zodpoví otázky týkající se stížností a příznaků, které dítě pociťuje. Lékař poté provede důkladné vyšetření dítěte, včetně:
- Měření tělesné teploty, krevního tlaku, srdeční frekvence a dechové frekvence
- Vyšetření k posouzení známek předčasného stárnutí u dětí
- Měření hmotnosti a výšky
- Kontrola zrakové ostrosti a sluchové schopnosti
- Vyšetření k posouzení vývoje dítěte
K potvrzení diagnózy lékař provede genetické vyšetření pomocí vzorku krve dítěte.
U některých stavů se příznaky progerie objevují již od novorozence. Tyto příznaky lze vidět na obličeji a kůži dítěte, když lékaři provádějí rutinní kontroly novorozenců.
Léčba progerie
Progeria zatím není léčitelná. Léčba je zaměřena na zlepšení kvality života a zpomalení výskytu stížností a komplikací.
Léčba progerie bude přizpůsobena podmínkám a symptomům, které se objeví. Tato léčba je obecně ve formě:
Pravidelné kontroly
Aby se zpomalil výskyt komplikací, děti trpící progerií potřebují pravidelné zdravotní prohlídky. Některé ze zdravotních kontrol, které budou provedeny, jsou kontroly srdeční funkce, zraku, sluchu, zubů, kůže a kostí.
Kromě toho probíhají také pravidelné kontroly, které sledují růst a vývoj dětí.
Dávat olék
Léky podá lékař podle příznaků, které pociťují lidé s progerií. Některé typy léků, které lze podávat, jsou:
- Protidestičkové léky, jako je aspirin, k prevenci srdečních infarktů a mrtvic
- Léky snižující hladinu cholesterolu, jako jsou statiny, k léčbě vysokého cholesterolu
- Antihypertenziva ke snížení krevního tlaku
- Antikoagulancia zabraňující tvorbě krevních sraženin
Fyzioterapie a terapie obsazení
Děti, které trpí progerií, obecně pociťují bolest a zažívají poruchy hybnosti v důsledku artritidy. Fyzioterapie se provádí za účelem tréninku končetin, aby děti mohly zůstat aktivní. Tato terapie může také pomoci zmírnit bolest.
Děti trpící progerií dostanou kromě fyzikální terapie i ergoterapii. Cílem ergoterapie je, aby děti mohly samostatně vykonávat každodenní činnosti, jako je jídlo, koupání, oblékání.
Domácí péče
Některé z ošetření, které je třeba provést doma u dětí s progerií, jsou:
- Zajistěte dostatečný příjem výživných potravin a vody
- Zajistěte doplňky stravy podle doporučení lékaře tak, aby vyhovovaly denní potřebě některých živin u dětí
- Noste pohodlnou obuv, která je v souladu s tvarem nohou dítěte, aby se mohlo pohodlně pohybovat
- Nanášení opalovacího krému na pokožku dítěte, pokud chce být přes den aktivní mimo dům, aby se jeho pokožka nespálila
- Dokončete očkování dítěte a absolvujte pravidelné prohlídky u lékaře podle harmonogramu
Komplikace progerie
Postupem času se u lidí s progerií vyvine arterioskleróza, což je kornatění tepen. Arterioskleróza zvýší riziko mrtvice a srdečních onemocnění, jako je srdeční infarkt nebo městnavé srdeční selhání.
Kromě toho může progerie způsobit další komplikace, jako jsou:
- Dislokace kyčle
- Šedý zákal
- Zánět kloubů (artritida)
Prevence progerie
Progerii je obtížné zabránit, protože se vyskytuje náhodně. Pokud má vaše dítě progerii a máte v úmyslu mít více dětí, měli byste se nejprve poradit se svým lékařem. Je to proto, že máte vyšší riziko, že v příštím těhotenství budete mít dítě s podobným onemocněním.