Genetická porucha je stav, kdy dochází ke změně vlastností a složek v genu, což způsobuje onemocnění. Tento stav může být způsoben novými mutacemi v DNA nebo abnormalitami v genech zděděných od rodičů.
Genetické poruchy mohou způsobit různé stavy, od fyzických defektů nebo abnormalit, jako je dextrokardie a biliární atrézie, stejně jako duševní (vrozené nebo vrozené abnormality), až po určitá onemocnění, jako je rakovina. Přesto ne všechny rakoviny jsou způsobeny genetickými poruchami, některé mohou vzniknout i vlivem okolních faktorů a nezdravého životního stylu.
Různé genetické poruchy
Níže jsou uvedeny některé genetické poruchy, které slýcháme poměrně často:
- Barvoslepý
Existují dva hlavní typy barevné slepoty. Prvním typem je částečná barvoslepost, která jen obtížně rozlišuje pouze modrou a žlutou nebo pouze zelenou a červenou. Zatímco druhým typem je totální barvoslepost, nebo také tzv achromatopsie.
- Srpkovitá anémie
Tato genetická porucha je způsobena genovou chybou, která pak ovlivňuje vývoj červených krvinek. Červené krvinky lidí s tímto onemocněním mají abnormální tvar, což způsobuje, že nežijí dlouho jako zdravé krvinky obecně.
Srpkovitá anémie může být problematická, protože umožňuje krevním buňkám uvíznout v cévách. Děti s tímto onemocněním od narození mohou být anemické, náchylné k infekci a nemocné v několika částech těla. Přesto se najdou i nemocní, kteří pociťují jen pár příznaků a mohou žít normální život.
- hemofilieHemofilie je skupina onemocnění krve, které jsou dědičné. Tato genetická porucha nastává kvůli chybě v jednom z genů na chromozomu X, který určuje, jak tělo vytváří faktory srážení krve. Tento stav způsobuje, že se krev nesráží normálně, takže když je postižený zraněn nebo zraněn, krvácení bude trvat déle.
- Klinefelterův syndrom
Jde o genetickou poruchu, která se vyskytuje pouze u mužů. Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají příznaky v podobě malého penisu a varlat, malého ochlupení na těle, velkých prsou, vysoké postavy a nepřiměřeně tvarovaného těla.
Další charakteristikou této genetické poruchy je nedostatek hormonu testosteronu a neplodnost. Kromě tohoto syndromu existuje ještě jeden syndrom, který se také vyskytuje pouze u mužů, a to Jacobův syndrom.
- Downův syndrom (Downův syndrom)
Downův syndrom se vyskytuje v důsledku přítomnosti přebytečného genetického materiálu u dětí, což způsobuje brzdění fyzického a duševního vývoje dítěte.
Normálně člověk dostane 23 chromozomů od otce a 23 chromozomů od matky, celkem tedy 46 chromozomů. U Downova syndromu se vyskytuje genetická porucha, při které se zvyšuje počet chromozomů 21, takže celkový počet chromozomů získaných dítětem je 47 chromozomů.
Tomuto stavu nelze zabránit, protože se jedná o genetickou poruchu, ale lze ji odhalit brzy před narozením dítěte. Stav dětí s Downovým syndromem se může jeden od druhého lišit. Některé děti mohou žít docela zdravě, jiné mají zdravotní problémy, jako jsou srdeční nebo svalové poruchy.
Kromě některých výše uvedených onemocnění mohou genetické poruchy způsobit také onemocnění kostí, jako je osteogenesis imperfecta a fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP); například na kůži Harlekýn ichtyóza;nebo jiné syndromy, jako je cri du chat syndrom, Moebiusův syndrom a patauův syndrom (trizomie 13).
Většině zdravotních stavů způsobených genetickými poruchami nelze zabránit. Některé však lze detekovat v děloze pomocí chromozomálního vyšetření nebo testování DNA, takže rodiče mohou předvídat vhodnou lékařskou léčbu ke zlepšení kvality života dítěte po narození. Proto je důležité, aby těhotné ženy pravidelně kontrolovaly těhotenství u gynekologa, aby odhalily časné genetické abnormality u plodu.